Дія ліків полягає у виправленні наслідків генетичної мутації. У пацієнтів із метахроматичною лейкодистрофією через мутований ген ферменту ARSA у клітинах накопичуються сульфатиди, що особливо пошкоджують нервову систему. Це призводить до порушення моторних і когнітивних функцій, внаслідок чого половина пацієнтів у ранньому дитинстві помирають, а інші набувають важкої інвалідності. «Ленмелді» ж змінює стовбурові клітини кісткового мозку пацієнтів у такий спосіб, що вони починають виробляти робочий варіант ARSA, здатний ефективно розщеплювати токсичні сульфатиди.

Оброблення клітин препаратами здійснюють у лабораторії, тому стовбурові клітини попередньо відбирають у пацієнта. Також після відбору пацієнт має пройти хімієтерапію у високих дозах, щоб вбити в кістковому мозку залишкові стовбурові клітини з мутованим геном ARSA. Відтак модифіковані клітини повертають у кістковий мозок. Випробування методу в дослідах на 37 дітях із безсимптомною фазою хвороби показало, що у віці п'яти років 85% пацієнтів отримують можливість нормально спілкуватися та розумово розвиватися, чого не відмічали в дітей, що не проходили лікування. Також у п'ятирічному віці 71% дітей після «Ленмелді» могли ходити без асистування, а в шестирічному віці усі діти, які лікувалися, були живими, на відміну від лише 58% тих, яких не лікували.

Джерело